Over FSHD

FSHD staat voor facioscapulohumerale dystrofie. Dat is ruim 4 keer je bordje leeg bij Scrabble. Het lukt mij na anderhalf jaar nog steeds niet om het soepel uit te spreken dus ik hou het hier bij FSHD.

Maar wat is het eigenlijk?

FSHD is een erfelijke  spierziekte . Je spieren worden door een vertraagde afbraak van een eiwit aangetast waardoor ze hun functie blijvend verliezen.

Het begint meestal in het gezicht en zakt daarna af naar andere (skelet)spieren in het lichaam. Schouderbladen kunnen een andere stand aannemen en spierkracht in je armen wordt minder waardoor (boven je schouders) tillen moeilijk wordt of niet meer lukt. Verminderde werking van de voetheffers (de spieren die ervoor zorgen dat je voorvoet omhoog zwaait bij het zetten van een stap) vergroten de kans op struikelen.

Veel mensen met FSHD hebben last van pijn en vermoeidheid door de ziekte.

FSHD kent vele uitingsvormen en kan zich op verschillende leeftijden openbaren.  Over het verloop is dus niet heel veel te zeggen. Ook kan de plek waar het begint verschillen. Zo zijn mijn gezichtsspieren minder aangedaan. Maar is het bij mijn schouders begonnen. Zie blog: hoe het begon

Omdat men nu weet hoe de ziekte ontstaat, is werken aan behandeling ook een stap dichterbij. Om de ziekte de wereld uit te helpen is nog veel onderzoek nodig. Steun hiervoor het werk van het Beatrix Spierfonds.

Dit is FSHD in het kort. Wil je meer informatie, kijk dan op: Beatrix spierfonds of Spierziekten Nederland